Ich habe was zu erzählen! In der Humangenetik Tübingen haben die Foschenden dort vermutlich den Gendefekt von Carsten und Wiebke entdeckt.
Heute kam nur eine einfache Mail und der Besprechungstermin ist erst im August, aber ich warte sehnsüchtig auf den angekündigten Brief.
Ihr könnt es nicht glauben, aber ich bin sehr aufgeregt.
Nach so vielen Jahren endlich ein Name.
Vielleicht gibt’s ja noch andere Menschen mit dem gleichen Gendefekt auf der Welt?
Martha, die Momente-Sammlerin sagt:
Ich kann das nachvollziehen. Bei mir hat es auch Jahre gedauert, bis man das defekte Gen entdeckt hat, das verantwortlich für meinen Muskelschwund ist. Hilft im Endeffekt nichts, weil es (noch) keine Medikamente gibt, die helfen könnten – aber es ist schon beruhigend, wenn das Kind endlich einen Namen hat.
Jane sagt:
Das sind wirklich aufregende Nachrichten. Ich kann dein Gefühl nachvollziehen.
M. - K. sagt:
Ich habe gleich das Bild erkannt und dachte, vielleicht schreibst Du etwas von der Humangenetik!
Oh, ich kann gut verstehen, dass ein Name für etwas eine Bedeutung hat. Und sei es, dass Ihr andere Menschen finden könnt.
Es ist aufregend und zugleich spannend. LG!
Margrit sagt:
Wenn dieses Rätsel wirklich geknackt würde! Jetzt bin ich auch aufgeregt. Hoffentlich kommt der Brief bald.
Peter Bachstein sagt:
Ja, wir kennen diese Situation. – im Rahmen von Augenerkrankung. Bei Veras Netzhauterkrankung (Spaten-Stäbchen-Dystrophie) ist ebenfalls ein Gendefekt die Ursache. Inzwischen ist das Gen bekannt. Und es gibt prinzipiell sogar eine Therapie. Es müsste das mutierte Gen durch ein intaktes ersetzt werden. Ist auch schon möglich. Aber zum einen noch nicht bei diesem sehr großen Gen und zum anderen würde das Erstzen des Gens die fortschreitende Zerstörung der Netzhaut lediglich aufhalten. Bringt bei Vera nüscht mehr, weil sie nüscht mehr sieht. Doch es gibt einen weitern Ansatz: Die stammzellentherapie. Die funktioniert teilweise auch schon auf andren Gebieten. Aber noch nicht im Auge.
Hoffen, dass ihr auch bald mehr wisst.
Gruß Peter
Anne Seltmann sagt:
Hallöchen liebe piri!
Das sind ja wirklich mal tolle Nachrichten!
Du hälst uns am Laufenden, gelle?!!!
Liebe Grüße
Anne