Behinderung, Kuddelmuddel

Verunsicherung #Seckel-Syndrom

Letzte Woche hat sich eine junge Mutter bei mir gemeldet, bei deren 2jährigen Sohn der Verdacht auf Seckel-Syndrom besteht. In einer namhaften Uniklinik wurde diese vorläufige Diagnose gestellt. Die Bilder, die die Frau mir geschickt hat, lassen mich sehr vermuten, dass es tatsächlich die gleiche Behinderung ist, die Carsten und Wiebke haben. Mit kleinen Abweichungen, denn das Kind kann laufen …

Aber je mehr ich mich mit der Mutter unterhalte, umso verunsicherter werde ich. So habe ich noch einmal intensiver im www. recherchiert. Da heißt es, unter anderem, dass es in Deutschland nur 2 Menschen mit Seckel-Syndrom gibt. Allerdings sind das nicht meine Junioren. Die Leipziger Uni hat anscheinend eine Studio gemacht. Da es kein verbindliches Register über seltene Syndrome gibt – verschiedenste Stellen variieren sehr auseinander – werde ich mich, da mich das Syndrombild meiner Kinder natürlich auch interessiert, in der nächsten Zeit an die Leipziger Uniklinik- dort Humangenetik – wenden. Jetzt ist mein Ehrgeiz gepackt. Und ich möchte euch dringend bitten mich zu unterstützen. Ich habe kein Netzwerk, bin keine Netzwerkerin, mein Asperger-Autismus behindert mich. Kennt jemand eine oder einen Wissenschaftjournalisten, der mich medizinprofessionell unterstützen kann.

Twitter wäre sicherlich ein geeignetes Medium, aber Twitter erschließt sich mir nicht wirklich. Wie machen das die Anderen? So ganz allein als Exot sehe ich außer Wald die einzelnen Bäume nicht mehr. Helft ihr mir?

Veröffentlicht von piri ulbrich

Ich bin ganz schön viel und ganz schön wenig, ich bin Mutter, Hausfrau und Dichterin in allen Lebenslagen. Asperger-Autistin bin ich obendrein. ❤️ -*-*-*-*-*-*-*-*-  In Momenten, in denen ich an mir und meiner Arbeit zweifle und meine, nichts Gutes auf die Reihe zu bekommen, denke ich manchmal daran, mir kurz das, was ich schon geschaffen habe, anzuschauen. Dann geht's wieder ...

13 Gedanken zu „Verunsicherung #Seckel-Syndrom“

  1. mijonisreise sagt:

    Verstehe ich dich richtig, das du via Internet Familien und andere Betroffene erreichen, bzw ausfindig machen willst?

    1. piri ulbrich sagt:

      Nicht nur Familien, sondern auch wissen, ob die Junioren tatsächlich betroffen sind. Lange wollte ich nicht wirklich wissen, was das für eine Behinderung ist, die Carsten und Wiebke haben – aber, je älter ich werde, umso mehr interessiert es mich dann doch!

      1. mijonisreise sagt:

        Also auf der Suche nach einem Fachmann hier in Deutschland, okay.
        Ich schau mal was.

  2. Michael Behr sagt:

    Ich hab mal einen Tweet abgesetzt, vielleicht hilft das was. Spannend, dass es da in Leipzig zwei weitere (?) Betroffene gibt.

    1. piri ulbrich sagt:

      Jedenfalls sind sie in Leipzig bekannt! Je mehr ich lese, umso verwirrter werde ich …

  3. mijonisreise sagt:

    https://www.nakos.de/ … vielleicht kann man dir dort weiterhelfen oder dir sagen, an wen du dich wenden kannst

    1. piri ulbrich sagt:

      Danke – aber diese Spur geht leider ins Leere!

      1. mijonisreise sagt:

        Hast du im Internet geschaut? Ich würde auch vorschlagen, da mal anzurufen … … sofern du das nicht schon probiert hast.

        1. piri ulbrich sagt:

          Ja, das habe ich schon gemacht und mich sogar registrieren lassen – das dann aber wieder zurückgezogen.

          Danke, ganz herzlichen Dank für deine Hilfe!

  4. mijonisreise sagt:

    Gerne … Ich schau mal, ob ich durch ehemalige Kollegen noch was neues höre.

    1. piri ulbrich sagt:

      Aber, streng genommen, ist die Behinderung der Junioren keine Erkrankung. Ich scheue mich da, so ein Zentrum zu kontaktieren.

      1. piri ulbrich sagt:

        Heute Morgen habe ich in Leipzig angerufen, weil dort ein Prof. ist, der angeblich die 2 Menschen mit Seckel-Syndom diagnostiziert hat. Noch heute – laut Aussage seiner wissenschaftlichen Assitentin – rufen sie zurück!

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