Es kann gut sein, dass es für einige von euch hier ziemlich langweilig auf dem Blog ist. Mein ganzes Denken kreist momentan um das Syndrom der Junioren. Letzte Woche habe ich Kontakt aufgenommen zu einigen Müttern, deren Kinder auch kleinwüchsig sind und deren Syndrom, den meiner Kinder ähneln soll. Je mehr ich jetzt aber lese, – auch englischsprachige Publikationen – desto verunsicherter werde ich. Im Einzelnen gehe ich hier nicht drauf ein, weil es euch nur ermüden würde. Mich macht es kirre! Im Grunde genommen stehen wir wieder am Anfang. Denn keines dieser Kinder, schon gar nicht die junge Frau mit Seckel-Syndrom, ähnelt meinen in der Symptomatik. Aber auch bei den anderen kommen immer mehr Zweifel auf.
Das, was mir im Kopf herumgeistert, ist völlig unstrukturiert und ich, die so gerne Strukturen braucht, falle ins Uferlose. Manchmal denke ich, dass es besser gewesen wäre, alles so zu belassen wie es Jahrzehnte lang war. Da wussten wir zwar auch nicht, welches Syndrom genau Carsten und Wiebke haben, aber ich wusste auch noch nicht, was ich jetzt weiß! Klingt das konfus? Ich wusste z. B. nicht, dass bei MOPD Typ 2 ein erhöhtes Aneurysmen-Risiko besteht – das macht mir jetzt natürlich Angst, weil MamS an einem Aneurysma gestorben ist.
MOPD TYP 2
-Microcephalie (extrem kleiner Kopf)
-Kleinwüchsigkeit
-Knochenfehlbildungen (z.B. Hüftdysplasien, extrem dünne Arme und Beine, Neigung zu Skoliose/Wirbelsäulenfehlbildung, zu kurze Handgelenksknochen)
-eine extrem hohe/”quietschende” Stimme, bedingt durch Verengungen der Stimmbänder
-Gesichtsdysmorphien (z.B. große Augen, sehr volle Wangen, aber ein extrem schmales Gesicht, ein kleines Kinn)
-sehr kleine und spitze Zähne
-Sehschwäche (in der Regel: Weitsichtigkeit)
-Probleme mit den Blutgefäßen. Das führt dazu das nahezu alle Patienten unter Aneurysmen oder dem Moyamoya-Syndrom leiden. Beides zieht schwierige Operationen des Gehirns nach sich.
-MOPD Typ 2-Patienten zählen zu den kleinsten Menschen der Welt. Im “Guiness-Buch-der-Rekorde” findet man für den “Rekord” KLEINSTER MANN und KLEINSTE FRAU meist jemand der von diesem Gendefekt betroffen ist.
-Die Lebenserwartung bei dieser Erkrankung ist von allen fünf bekannten Formen am höchsten. Der aktuell älteste lebende Betroffene ist über 40 Jahre alt.
Info: Walking With Giants Deutschland
Die Leiterin der Deutschlandgruppe – liebe Simone, ich bin so froh euch gefunden zu haben – hilft mir bei der Suche nach dem richtigen Syndrom. Aber, was ist, wenn wir es nicht finden?
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Heute ist außergewöhnliche Bandprobe und die Sonne scheint …
Wenn ihr wollt, könnt ihr uns gerne etwas in den imaginären Hut werfen!
B sagt:
Also mich ermüdet oder langweilt die Suche nicht. Es sieht aber wohl nach einem längeren Prozess aus.
Lass dich nicht demoralisieren.
mijonisreise sagt:
Wenn du es nicht hier teilen kannst, wo denn dann?
Und … Du erhälst doch hier auch die nötige moralische und schriftliche Unterstützung, NICHT aufzugeben!
Wechselweib sagt:
Ich finde auch, dass es oft so ist, dass gerade im medizinischen Bereich mit einem Mehr an Information auch der Grad der Unsicherheit steigt…
alicemakeachoice sagt:
Ich bin absoluter Laie, was das angeht, aber gibt es nicht immer mal wieder Syndrome oder Erkrankungen, die so selten sind, dass sie kaum beschrieben bzw. erforscht sind? Ich drücke dir die Daumen und kann gut verstehen, dass du nicht locker lässt. Ich wäre da auch nicht anders. Lieben Gruß und halte uns auf dem Laufenden, Alice
Paula sagt:
Die menschlichen Chromosomen sind sehr vielfältig, so sicherlich auch die Defekte. Ich würde nicht mehr nach „dem einen“ Syndrom suchen, es kann doch auch eine Mischung sein?
Ich kenne das, je mehr man googlet oder wikipedet, desto mehr Angst macht es, was noch alles passieren kann. Und die Endlichkeit schwebt über allem, sterben müssen wir alle, an einem Infarkt, an Krebs, an Herzversagen oder an einem Aneurysma, ist doch egal!
piri ulbrich sagt:
Es wird eine Syndrom Mischung sein – und wenn es möglich ist ein Aneurysma rechtzeitig zu erkennen und man etwas machen, dann werde ich den Teufel tun, nichts zu tun. Ich denke, das wird jeder verstehen!
schreibenwaermt sagt:
Meine Tochter ist auch behindert. Einen Namen haben wir ebenfalls nicht für ihre spezielle Behinderung. Es gibt wohl einen Verdacht nach einer Genuntersuchung. Es ist aber nur eine Abfolge von Zahlen und Buchstaben. Für mich ist das mittlerweile ohne Belang. Meine Tochter ist ein spezieller Mensch genau wie meine andere Kinder auch. Wahrscheinlichkeiten über einhergehende Erkrankungen bei bestimmten Syndromen sind aber nur Wahrscheinlichkeiten. Ausnahmen bestätigen beim Menschen immer die Regel.
piri ulbrich sagt:
Ich verstehe dich! Jahrelang wollte ich auch keine Diagnose und es ändert auch nichts an der Behinderung. Aber jetzt möchte ich es wissen. Natürlich bleiben Carsten und Wiebke Individuen und eigenständige Persönlichkeiten – sie sind (wie jeder Mensch) einmalig und für mich ein großes Geschenk und ein Wunder!
fata morgana sagt:
Dein erster Satz, liebe Petra, lässt mich beim Lesen immer wieder stocken.
Du schreibst diesen Blog nicht, um Leser hier (gut) zu unterhalten und musst dich auch nicht erklären, welche Themen dich beschäftigen, oder in welcher Häufigkeit du schreibst…
Es ist dein Blog, also dein (Innen)leben, um welches sich die Beiträge drehen und du entscheidest über was du schreibst. Herzliche Grüße zu dir.
piri ulbrich sagt:
Natürliche schreibe ich mein Blog für mich, aber nicht ausschließlich, denn dann könnte ich Tagebuch führen. Ich möchte schon, dass es gelesen wird (das Weblog).