Es kann gut sein, dass es für einige von euch hier ziemlich langweilig auf dem Blog ist. Mein ganzes Denken kreist momentan um das Syndrom der Junioren. Letzte Woche habe ich Kontakt aufgenommen zu einigen Müttern, deren Kinder auch kleinwüchsig sind und deren Syndrom, den meiner Kinder ähneln soll. Je mehr ich jetzt aber lese, – auch englischsprachige Publikationen – desto verunsicherter werde ich. Im Einzelnen gehe ich hier nicht drauf ein, weil es euch nur ermüden würde. Mich macht es kirre! Im Grunde genommen stehen wir wieder am Anfang. Denn keines dieser Kinder, schon gar nicht die junge Frau mit Seckel-Syndrom, ähnelt meinen in der Symptomatik. Aber auch bei den anderen kommen immer mehr Zweifel auf.
Das, was mir im Kopf herumgeistert, ist völlig unstrukturiert und ich, die so gerne Strukturen braucht, falle ins Uferlose. Manchmal denke ich, dass es besser gewesen wäre, alles so zu belassen wie es Jahrzehnte lang war. Da wussten wir zwar auch nicht, welches Syndrom genau Carsten und Wiebke haben, aber ich wusste auch noch nicht, was ich jetzt weiß! Klingt das konfus? Ich wusste z. B. nicht, dass bei MOPD Typ 2 ein erhöhtes Aneurysmen-Risiko besteht – das macht mir jetzt natürlich Angst, weil MamS an einem Aneurysma gestorben ist.
MOPD TYP 2
-Microcephalie (extrem kleiner Kopf)
-Kleinwüchsigkeit
-Knochenfehlbildungen (z.B. Hüftdysplasien, extrem dünne Arme und Beine, Neigung zu Skoliose/Wirbelsäulenfehlbildung, zu kurze Handgelenksknochen)
-eine extrem hohe/”quietschende” Stimme, bedingt durch Verengungen der Stimmbänder
-Gesichtsdysmorphien (z.B. große Augen, sehr volle Wangen, aber ein extrem schmales Gesicht, ein kleines Kinn)
-sehr kleine und spitze Zähne
-Sehschwäche (in der Regel: Weitsichtigkeit)
-Probleme mit den Blutgefäßen. Das führt dazu das nahezu alle Patienten unter Aneurysmen oder dem Moyamoya-Syndrom leiden. Beides zieht schwierige Operationen des Gehirns nach sich.
-MOPD Typ 2-Patienten zählen zu den kleinsten Menschen der Welt. Im “Guiness-Buch-der-Rekorde” findet man für den “Rekord” KLEINSTER MANN und KLEINSTE FRAU meist jemand der von diesem Gendefekt betroffen ist.
-Die Lebenserwartung bei dieser Erkrankung ist von allen fünf bekannten Formen am höchsten. Der aktuell älteste lebende Betroffene ist über 40 Jahre alt.
Info: Walking With Giants Deutschland
Die Leiterin der Deutschlandgruppe – liebe Simone, ich bin so froh euch gefunden zu haben – hilft mir bei der Suche nach dem richtigen Syndrom. Aber, was ist, wenn wir es nicht finden?
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Heute ist außergewöhnliche Bandprobe und die Sonne scheint …
Wenn ihr wollt, könnt ihr uns gerne etwas in den imaginären Hut werfen!
