Behinderung, Gedanken, Junioren, Kuddelmuddel, Musik

Ach Leute

Schon wieder lassen mich, gleich zwei, Helfer in Stich. Auch dies Wochenende kann ich komplett allein organisieren. Hoffentlich ist es möglich wenigstens für die Schifffahrt am Sonntag jemanden zu akquirieren – denn das würde eine heftige Herausforderung für mich sein! Und dann kommt auch noch Jens Span mit dem Satz, den er der Augsburger Allgemeinen bei einem Interview sagte: „Wenn von einer Million Pflegekräften 100.000 nur drei, vier Stunden mehr pro Woche arbeiten würden, wäre schon viel gewonnen.“ Ziemlich harter Tobak. Haben ein Gewehr! Ich wäre froh, wenn ich fürs Wochenende verlässliche Helfer hätte.

Wahrscheinlich könnt ihr euch nicht vorstellen, wie die Wochenenden für uns sind – und wenn ich sie schildere, dann ist auch das nur eine Momentaufnahme. Den Frust, die große Freude, den Spaß und die gute oder schlechte Laune kann ich gar nicht so genau wiedergeben, denn oftmals ist es alles zusammen. Am schlimmsten sind die Essenszeiten. Immer und immer wieder – nicht nur manchmal – immer gibt es Gezeter und Stress. Da kann ich noch so gut kochen, noch so schön den Tisch decken und eventuell Mitesser einladen – es kommen keine mehr, weil sie die Situation nicht aushalten. Dafür fresse ich alles in mich rein – im wahrsten Sinne des Wortes. Ich werde dicker und das gefällt mir überhaupt nicht. Ich war immer schlank und jetzt kriege ich einen Bauch – es nervt! Sicherlich ist es auch ein Problem, das viele Frauen in meinem Alter haben. Nach den Wechseljahren ist der Stoffwechsel noch reduzierter und mit meiner Lunge ist es nicht so einfach Sport zu treiben – schon gar nicht den, den ich möchte. Klettern möchte ich. Aber ohne Puste und Kondition, ein Unding.

Musik – heute gibt es Gershwin:

Ich mag ihn gern, den Nigel Kennedy.

∙∙∙∙∙·▫▫▫▫ᵒᵒᵒᴼᴼ ᴼᴼᵒᵒᵒ▫▫▫▫∙∙∙∙∙·

Wenn ihr wollt, könnt ihr uns gerne etwas Gutes tun!

 

Behinderung, Gedanken, Junioren, Kuddelmuddel

Warum?

Warumfragen, so habe ich gelernt, sind niemals eindeutig zu beantworten, wenn es um Gefühle geht. Aber auch, wenn es nur um Ursachenforschung geht, stehe ich oftmals mit Warumfragen auf dem Kriegsfuß. Manchmal ist es eben einfach so!

Eigentlich habe ich mir diese Warumfragen in Bezug auf die Behinderung meiner Kinder noch nie ernsthaft gestellt. Als beide geboren wurden, war die Genforschung in den Kinderschuhen und es hieß, dass es noch Jahrzehnte dauern würde, bis jedes Genom entschlüsselt sein würde. Dass das dann doch sehr viel schneller ging, das war nicht vorauszusehen. Hat mich auch nicht interessiert! Mir war wichtig zu wissen, dass jeder Mensch defekte DNS hat und dass die DNA-Stränge zu Mutationen neigen, diese jedoch ausgleichen können und dass das nicht schlimm sein muss. Aber, ausgerechnet – so sagte man uns in einer Humangenetiksprechstunde – ausgerechnet bei meinem Mann und mir wären identische DNS defekt und deswegen käme es zu der Behinderung der Junioren.

Inzwischen möchte ich diese These anzweifeln und inzwischen möchte ich auch wissen warum Carsten und Wiebke diese seltene Behinderung, dieses Syndrom haben. Wie es schlussendlich heißt, ist mir egal, schnuppe, schnurz. Ich will wissen und ich möchte auch wissen, ob es noch andere Menschen mit ähnlichem Schicksal gibt. Ich möchte nicht allein dastehen, möchte irgendwo dazugehören, möchte, dass meine Kinder nicht immer den Exotenstatus haben und überall angegafft werden. Sicherlich, das Angaffen kann ich nicht ändern, aber das Gefühl würde ein anderes sein, zu wissen, dass es da noch andere gibt!

Deswegen, wegen dem Gefühl, bin ich jetzt so dahinter her und forsche. Gestern habe ich den Vormittag damit verbracht Humangenetiker in den verschiedensten Unikliniken anzurufen. In Leipzig, wo der Prof. ist, der anscheinend die 2 Menschen mit Seckelsyndrom (ich schreibe es vorerst zusammen) bin ich auf offene Ohren gestoßen. Dieser Prof. hat mir durch seine wissenschaftliche Assistentin eine Telefonnummer seines Kollegen gegeben, den ich anrufen werde und von dem ich hoffe, dass dieser Carsten und Wiebke untersucht und wir dadurch dem Geheimnis ein Stück näher kommen.

Inzwischen stelle ich nämlich viel mehr Warumfragen – philosophische, praktische und einfach so…

Behinderung, Junioren, Kuddelmuddel

Verunsicherung #Seckel-Syndrom

Letzte Woche hat sich eine junge Mutter bei mir gemeldet, bei deren 2jährigen Sohn der Verdacht auf Seckel-Syndrom besteht. In einer namhaften Uniklinik wurde diese vorläufige Diagnose gestellt. Die Bilder, die die Frau mir geschickt hat, lassen mich sehr vermuten, dass es tatsächlich die gleiche Behinderung ist, die Carsten und Wiebke haben. Mit kleinen Abweichungen, denn das Kind kann laufen …

Aber je mehr ich mich mit der Mutter unterhalte, umso verunsicherter werde ich. So habe ich noch einmal intensiver im www. recherchiert. Da heißt es, unter anderem, dass es in Deutschland nur 2 Menschen mit Seckel-Syndrom gibt. Allerdings sind das nicht meine Junioren. Die Leipziger Uni hat anscheinend eine Studio gemacht. Da es kein verbindliches Register über seltene Syndrome gibt – verschiedenste Stellen variieren sehr auseinander – werde ich mich, da mich das Syndrombild meiner Kinder natürlich auch interessiert, in der nächsten Zeit an die Leipziger Uniklinik- dort Humangenetik – wenden. Jetzt ist mein Ehrgeiz gepackt. Und ich möchte euch dringend bitten mich zu unterstützen. Ich habe kein Netzwerk, bin keine Netzwerkerin, mein Asperger-Autismus behindert mich. Kennt jemand eine oder einen Wissenschaftjournalisten, der mich medizinprofessionell unterstützen kann.

Twitter wäre sicherlich ein geeignetes Medium, aber Twitter erschließt sich mir nicht wirklich. Wie machen das die Anderen? So ganz allein als Exot sehe ich außer Wald die einzelnen Bäume nicht mehr. Helft ihr mir?