Behinderung

1. 1. 2024 – Dieser Beitrag ist völlig überholt, da die Junioren nachweislich kein Seckel-Syndrom haben!

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Seckel-Syndrom

Im Schwabenländle ist ein Säckel jemand, der nicht richtig im Kopf ist, etwas unterbemittelt und beschränkt – es ist ein Schimpfwort erster Güte und so könnt ihr euch sicherlich vorstellen, dass ich nicht gerne vom Seckel-Syndrom rede.

Was Wikipedia in seinem sehr kurzen Beitrag zeigt ist auch eher nicht das, was ich gerne lesen möchte:
Das Seckel-Syndrom ist die häufigste Krankheit mit einer Assoziation von Kleinwuchs, Mikrozephalie und Osteodysplasie. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Patienten mit Seckel-Syndrom haben einen proportionalen, pränatalen Kleinwuchs [… Link zu Wikipedia]

Eher möchte ich in wenigen Worten erzählen – ich bin aber kein medizinisch ausgebildetes Personal und habe nur die wissenschaftlichen Unterlagen, die ich vor vielen Jahren einmal von einem Humangenetiker der Düsseldorfer Uniklinik bekommen habe. Diese sind auf Englisch, noch dazu im medizinischen Kontext:

Das Seckel-Syndrom ist eine sehr seltene Genstörung mit dem Bild einer stark ausgeprägten Form von Kleinwuchs. Benannt wurde diese Behinderung nach ihren Entdeckern Helmut Paul George Seckel und Rita G. Harper, deren Erkenntnisse im Jahre 1967 (!) erstmals veröffentlicht wurden. Die genaue Zahl der Menschen ist nicht bekannt, Schätzungen belaufen sich auf unter 100 weltweit.

Aufgrund ihrer ausgesprochenen Seltenheit ist die Behinderung nur sehr wenig erforscht, wodurch auch die Ursachen, welche zum Gendefekt führen, noch nicht abschließend geklärt sind. Der Defekt wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Elternteile müssen ein Chromosom mit dieser Krankheit tragen, damit es zur Behinderung kommt.

Carsten und Wiebke sind immer und überall Exoten. Ihnen macht das nichts aus; na ja gut, das sage ich so leicht – mir macht es etwas aus.

Ich möchte gerne Kontakt haben, zu anderen Seckel-Syndrom-Menschen und ich möchte das Internet dafür nutzen: Bitte macht aus diesem Beitrag ein Schneeballsystem, verlinkt ihn in euren Blogs, macht ihn publik! Ich möchte wissen,ob es im deutschsprachigen Raum noch andere Betroffene gibt und ich möchte sie treffen und mit ihnen reden.

Alles gut gelaufen. Die Herrschaften sind zwar noch ein bisschen benommen und liegen jetzt flach. Aber die OP haben beide wunderbar weggesteckt.

Wiebke und Carsten müssen unters Messer – bei einer Zahnärztin, die ein unglaublich empathischer Mensch ist.

Warum ich überhaupt einen Zahnarzttermin vereinbart hatte, lag nur daran, dass Wiebke darauf drängte. Dabei ist beim Töchting gar nicht so viel zu machen. Klar, eine Behandlung geht bei ihr auch nur unter Narkose, aber viel wichtiger, ist die Sanierung des Mundraums bei Carsten. – Aber, er hat ja keine Schmerzen! Dabei müsste er, laut Zahnärztin, bei jedem Essen Schmerzen haben. So haben wir, ganz nebenbei, einen Grund für den Kerles Essenverweigerung gefunden.

Carsten ist komisch. Wenn ich ihn frage, oder jemand anderes fragt ihn, dann hat er nie Schmerzen – weder im Rücken, noch in den Knien, noch woanders. Ach, ich mache mir Vorwürfe. Warum habe ich dies Schauspiel nicht eher durchschaut.

Natürlich weiß ich, dass dies nicht essen können oder wollen, nicht nur ein Problem der Zähne ist. Aber zumindest haben wir jetzt einen Ansatzpunkt.