Verunsicherung #Seckel-Syndrom

Letzte Woche hat sich eine junge Mutter bei mir gemeldet, bei deren 2jährigen Sohn der Verdacht auf Seckel-Syndrom besteht. In einer namhaften Uniklinik wurde diese vorläufige Diagnose gestellt. Die Bilder, die die Frau mir geschickt hat, lassen mich sehr vermuten, dass es tatsächlich die gleiche Behinderung ist, die Carsten und Wiebke haben. Mit kleinen Abweichungen, denn das Kind kann laufen …

Aber je mehr ich mich mit der Mutter unterhalte, umso verunsicherter werde ich. So habe ich noch einmal intensiver im www. recherchiert. Da heißt es, unter anderem, dass es in Deutschland nur 2 Menschen mit Seckel-Syndrom gibt. Allerdings sind das nicht meine Junioren. Die Leipziger Uni hat anscheinend eine Studio gemacht. Da es kein verbindliches Register über seltene Syndrome gibt – verschiedenste Stellen variieren sehr auseinander – werde ich mich, da mich das Syndrombild meiner Kinder natürlich auch interessiert, in der nächsten Zeit an die Leipziger Uniklinik- dort Humangenetik – wenden. Jetzt ist mein Ehrgeiz gepackt. Und ich möchte euch dringend bitten mich zu unterstützen. Ich habe kein Netzwerk, bin keine Netzwerkerin, mein Asperger-Autismus behindert mich. Kennt jemand eine oder einen Wissenschaftjournalisten, der mich medizinprofessionell unterstützen kann.

Twitter wäre sicherlich ein geeignetes Medium, aber Twitter erschließt sich mir nicht wirklich. Wie machen das die Anderen? So ganz allein als Exot sehe ich außer Wald die einzelnen Bäume nicht mehr. Helft ihr mir?

Veröffentlicht von

piri ulbrich

Ich bin ganz schön viel und ganz schön wenig, ich bin Mutter, Hausfrau und Dichterin in allen Lebenslagen. Asperger-Autistin bin ich obendrein. Ein Kopf voller Fragen: Was denkt er gerade? Was ziehe ich heute an? Wo ist Süden? Soll ich, oder nicht? Warum habe ich in den 70er Jahren meine Haare so verunstaltet? Wie bekomme ich diesen Fleck weg? Was macht eigentlich die - ähm, wie heißt sie noch - die Dings, die... ömpf... die, die immer so schräg aussah? Was macht die Feuerwehr hier? Warum immer ich? Ist dein Blau mein Blau? Wer hat die Schokolade aufgegessen? Wieso regnet es schon wieder? Was? Wieso? Warum?

13 Gedanken zu „Verunsicherung #Seckel-Syndrom“

    1. Nicht nur Familien, sondern auch wissen, ob die Junioren tatsächlich betroffen sind. Lange wollte ich nicht wirklich wissen, was das für eine Behinderung ist, die Carsten und Wiebke haben – aber, je älter ich werde, umso mehr interessiert es mich dann doch!

      1. Heute Morgen habe ich in Leipzig angerufen, weil dort ein Prof. ist, der angeblich die 2 Menschen mit Seckel-Syndom diagnostiziert hat. Noch heute – laut Aussage seiner wissenschaftlichen Assitentin – rufen sie zurück!

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