Verunsicherung #Seckel-Syndrom

Letzte Woche hat sich eine junge Mutter bei mir gemeldet, bei deren 2jährigen Sohn der Verdacht auf Seckel-Syndrom besteht. In einer namhaften Uniklinik wurde diese vorläufige Diagnose gestellt. Die Bilder, die die Frau mir geschickt hat, lassen mich sehr vermuten, dass es tatsächlich die gleiche Behinderung ist, die Carsten und Wiebke haben. Mit kleinen Abweichungen, denn das Kind kann laufen …

Aber je mehr ich mich mit der Mutter unterhalte, umso verunsicherter werde ich. So habe ich noch einmal intensiver im www. recherchiert. Da heißt es, unter anderem, dass es in Deutschland nur 2 Menschen mit Seckel-Syndrom gibt. Allerdings sind das nicht meine Junioren. Die Leipziger Uni hat anscheinend eine Studio gemacht. Da es kein verbindliches Register über seltene Syndrome gibt – verschiedenste Stellen variieren sehr auseinander – werde ich mich, da mich das Syndrombild meiner Kinder natürlich auch interessiert, in der nächsten Zeit an die Leipziger Uniklinik- dort Humangenetik – wenden. Jetzt ist mein Ehrgeiz gepackt. Und ich möchte euch dringend bitten mich zu unterstützen. Ich habe kein Netzwerk, bin keine Netzwerkerin, mein Asperger-Autismus behindert mich. Kennt jemand eine oder einen Wissenschaftjournalisten, der mich medizinprofessionell unterstützen kann.

Twitter wäre sicherlich ein geeignetes Medium, aber Twitter erschließt sich mir nicht wirklich. Wie machen das die Anderen? So ganz allein als Exot sehe ich außer Wald die einzelnen Bäume nicht mehr. Helft ihr mir?

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13 Kommentare

  1. Verstehe ich dich richtig, das du via Internet Familien und andere Betroffene erreichen, bzw ausfindig machen willst?

    • Nicht nur Familien, sondern auch wissen, ob die Junioren tatsächlich betroffen sind. Lange wollte ich nicht wirklich wissen, was das für eine Behinderung ist, die Carsten und Wiebke haben – aber, je älter ich werde, umso mehr interessiert es mich dann doch!

  2. Ich hab mal einen Tweet abgesetzt, vielleicht hilft das was. Spannend, dass es da in Leipzig zwei weitere (?) Betroffene gibt.

  3. https://www.nakos.de/ … vielleicht kann man dir dort weiterhelfen oder dir sagen, an wen du dich wenden kannst

  4. Gerne … Ich schau mal, ob ich durch ehemalige Kollegen noch was neues höre.

  5. Es gibt an Unikliniken Zentren für seltene Erkrankungen. Vielleicht kannst du dort die Diagnosen absichern lassen?
    http://www.research4rare.de/zentren-fuer-seltene-erkrankungen/

    • Aber, streng genommen, ist die Behinderung der Junioren keine Erkrankung. Ich scheue mich da, so ein Zentrum zu kontaktieren.

      • Heute Morgen habe ich in Leipzig angerufen, weil dort ein Prof. ist, der angeblich die 2 Menschen mit Seckel-Syndom diagnostiziert hat. Noch heute – laut Aussage seiner wissenschaftlichen Assitentin – rufen sie zurück!

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